Edwardsův syndrom, známý také jako trizomie 18, je genetická porucha, která je charakteristická těžkými vývojovými vadami. Ty se typicky projevují celkovým opožděným vývojem a malformacemi tělesných orgánů i fyziologických rysů. Trizomie 18 znamená, že v buňkách dítěte je jeden chromozom navíc, konkrétně kopie Prvotrimestrální screening, který se může provádět už ve 3. měsíci (10. týdnu) těhotenství, je novou a šetrnou metodou, která nahrazuje tzv. triple test , kde často hrozí falešně pozitivní výsledek možné genetické vady plodu a zbytečná indikace k amniocentéze ( odběru plodové vody ). Je znám také pod zkratkou NT V případě, že se porucha sluchu vyskytuje izolovaně, hovoříme o nesyndromové ztrátě. Genetickou konzultaci a vyšetření lze v případě podezření, genetické zátěže v rodině nebo poruše sluchu podstoupit v jakémkoliv věku. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve. Gen, specifikace: gen GJB2 Pozitivnější zprávou je i to, že těhotenská cukrovka neboli gestační diabetes je choroba, která se objevuje jen během těhotenství a po porodu mizí. Přesto odbornice na toto onemocnění, MUDr. Klementová, poukazuje na vysoké riziko pro vznik diabetu v dalších letech a dodává: „Po 20 letech po porodu je riziko rozvoje až V těhotenství se, vzhledem ke zvýšeným metabolickým nárokům, mohou projevit některé dosud latentní poruchy. 1 Změny krevního obrazu 1.1 Fyziologická „anémie“ Objem plazmy stoupá od 6.–8. týdne těhotenství a dosahuje maxima v 32.–34. týdnu gravidity, do konce těhotenství se potom již příliš nemění. Test genetické kompatibility je genetické vyšetření DNA z krve, které odhalí, zda konkrétnímu páru hrozí riziko genetického onemocnění jejich dítěte. Genetická onemocnění jsou způsobena poškozením jednoho nebo více genů. Geny se předávají z rodičů na potomky. Genetických onemocnění existuje celá řada a Těhotenství ohrožují i srůsty v děloze a problém s růstem a kvalitou děložní sliznice, tzv. endometria. Srůsty a přepážky v děloze většinou lze řešit operačně, nejčastěji tzv. hysteroskopickou technikou, tedy zavedením kamery s nástrojem přes děložní hrdlo přímo do dutiny děložní, což umožňuje tento stav V případě zjištění závažné vady plodu se může těhotná rozhodnout o případném ukončení těhotenství - z genetické indikace do 24. týdne těhotenství. Pozitivní výsledek screeningu neznamená přítomnost vrozené vady, jen nutnost ověření dalším testem. V případě nejasností nebo dalších otázek se na mě Diagnostika a genetické vyšetření. Potvrzení Fabryho choroby je dnes velmi jednoduché. Potvrzení či vyloučení Fabryho choroby se provádí stanovením hladiny zmíněného enzymu alfa galaktosidázy A, stanovením množství toxického materiálu uloženého v buňkách a dále stanovením konkrétní mutace Fabryho choroby. Všechna U embrya ve zkumavce můžeme provést genetické testy, které případné onemocnění vyloučí. Když je embryo zdravé, ženu čeká naprosto běžné těhotenství,“ upřesňuje Kyselová. Před početím je vhodné absolvovat i běžnou preventivní prohlídku u praktického lékaře včetně laboratorního vyšetření krve a moči. FiMWaRc.